天使综合征 天使综合征的病因
潘克顿 2016-02-15 13:14:00
什么是天使综合征呢，在我们生活中想必大家对于天使综合征还是有一定的了解的吧，那么大家知道天使综合征的父母是怎么样的吗，天使症候群又是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下天使综合征吧。
快乐木偶综合症，又称天使综合征(原名征Angelman)，是一种遗传缺陷引起的疾病。患有这种疾病的患者，往往面带微笑，缺乏语言技能，过动，和智能化低。
天使综合征病因
天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，如果来自父亲的基因缺陷，或在同一时间，我们已经从母亲的基因缺陷，这将导致Prader-Willi综合征。
临床表现
1.其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
3.部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4.癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5.体发育迟缓，出生后小脑畸形、抽搐、肌肉张力低下、反射亢进、多动。