多次脑中风发作，竟可能是罕见疾病的征兆！1名28岁陈姓男子，5年来发生3次脑中风，最近2次仅相隔2个月，经医生了解疾病史和一连串检查后，终于发现是一种罕见的粒线体疾病，关键在于粒线体A3243G基因突变，目前没有根治的方法。
蔡宗璋医生指出年轻男子的脑中风病灶。
不寻常！年轻男子5年3次脑中风
收治病例的卫生福利部台中医院罕见神经退化疾病照护中心主任、神经內科医生蔡宗璋表示，男子是在某日清晨被家人发现突然痙癴、意识不清，因癫痫发作而紧急送急诊，诊断为急性脑中风并发癫痫发作，后续在门诊追踪治疗。
没想到，出院2个月左右，男子又突然发生剧烈头痛、说话颠三倒四、右侧肢体明显无力，而这是他的第3次脑中风发作。第1次脑中风发生于5年前，第2次则是2个月前癫痫发作那一次。
粒腺体基因突变 目前治疗无法根治
28岁年轻人，在过去短短5年內出现3次脑中风，情况相当不寻常，进一步追查才发现患者3次脑中风病史，每次脑部核磁共振造影检查都发现脑部有病灶，但是第3次的核磁共振结果，却发现前2次的脑中风病灶竟然都复原良好，没有造成严重的脑组织永久性缺损，加上患者宿有心律不整、年轻型第二型糖尿病、经常性头痛，这些看似不相关的病症，却很可能有个共同的病因，那就是粒线体疾病。
罕见的粒线体疾病目前仍无根治方法，只能控制血糖、控制癫痫发作及预防再度脑中风。
男子再经特殊检查和粒线体基因检测，确定是粒线体A3243G突变基因所引起的罕见粒线体疾病。但是，此疾病目前仍无根治方法，只能控制血糖、控制癫痫发作，以及预防再度脑中风。
蔡宗璋医生提醒，在治疗方面，虽然粒线体疾病目前仍无根治方法，且个人生活型态也会影响病症的表现，包括：睡眠不足、熬夜、过度耗用体能和饮食不定的生活型态，都会让疾病快速恶化，因此建议罹患此病的病友，必须了解此疾病的特殊表现，不能只依赖药物治疗，更不要听信不明偏方，以免加速疾病恶化。也不要随意使用药品或保健食品，以免花钱又伤身。
粒线体A3243G基因突变 属于母系遗传
蔡宗璋医生表示，粒线体是一种细胞內的构造，主司将体內的葡萄糖转化为ATP，是细胞运作时所必需的能量来源。当粒线体产生疾病时，症状将遍布全身，因此临床病症呈多样性而无固定的表现型，但其中以高度耗用能量的器官最先发生症状，例如脑部、心肌、骨骼肌和肾脏。
粒线体疾病原因分为遗传型或后天获得型，其中遗传型粒线体疾病是政府公告的罕见疾病之一。此病的遗传型式很特殊，为母系遗传。而该男子的粒线体A3243G型突变基因，也是发生在东亚人族群中最常见的粒线体基因变异型之一。
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