（优活健康网记者徐平／综合报道）一般民众都认为唐氏症的风险随着产妇年龄增长而增加，但由国外研究统计发现，55％唐氏症宝宝的妈妈未满34岁，大大颠覆传统认知。因为国际上与台湾皆大力推行34岁以上的高龄孕妇应接受羊膜穿刺筛检，因此年轻孕妇产前筛检观念仍不足、较缺乏筛检认知。由此可知，不论是否逾34岁，任何年龄产前皆应进行相关筛检。
羊膜穿刺可以更早掌握胎儿是否异常
由于羊膜穿刺有其风险，澳洲产前诊断专家Jon Hyett医生表示，不分产妇年龄，皆可以于第一孕期进行常规筛检，不仅可更早掌握到胎儿是否有重大异常外，还可免除侵入式检查可能带来的风险。若筛检为高风险者，直接实施侵入性的绒毛取样或羊膜穿刺诊断性检查。若为低风险者，则无须进行羊膜穿刺，仅须正常定期产检即可。
伪阳性对孕妇心力、生理都会造成重大负担
相较于传统产前筛检，非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)可于第一孕期即提早进行，Jon Hyett医生表示，产妇在选择NIPT检测时，除了高准确度外，也需确认伪阳性之机率-“所谓伪阳性指的是检测结果显示为高风险，但胎儿为正常之情况”；Jon Hyett医生进一步表示伪阳性会令人担忧宝宝健康，需进行羊膜穿刺进一步确认，对孕妇及家庭造成沉重生理、心理负担。因此选择伪阳性率低的检测技术，对于孕妇来说实有重大意义。
Harmony筛检技术曾针对近1万9千位孕妇进行大型临床试验，证实最早可于10周提早检测，准确度高达99％，伪阳性率更是小于0.1％，相较于传统检测，伪阳性率大幅降低50倍，让准妈妈们可以有效降低后续无谓的担忧以及高风险的复检。
产妇应建立产前筛检、定期回诊的良好观念
Jon Hyett医生进一步分享，透过其专利DNA抓取技术与演算法，除唐氏症外，其他还包括爱德华氏症、巴陶氏症、透纳氏症等，可适用于各种年龄层之孕妇。最后，Jon Hyett医生也呼吁所有产妇皆应配合医生医嘱，建立产前筛检、定期回诊之良好观念，以确保自身与胎儿健康。?
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