雷特氏症是一种基因突变所导致的神经失调症，病童会出现运动功能失调、情绪失调等严重的身心障碍症状。中研院的研究团队在实验小鼠身上发现，“促肾上腺皮质素释放因子”(CRF)有助于改善雷特氏症症状，为医界治疗雷特氏症提供新的思考方向。
雷特氏症是一种基因突变的罕见疾病，患有雷特氏症的男婴通常无法存活，女性病患则在1岁半时身心快速退化，并会出现扭手、语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退以及情绪失调等严重的身心障碍症状。
中研院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员所带领的研究团队在雷特氏症的基因缺陷小鼠上发现，若增加其脑中MeCP2蛋白的“类小泛素化”，将可有效改善其社交、记忆以及神经缺陷，甚至减缓脑神经细胞退化。李小媛：‘(原音)如果说给予外来的MeCP2的过度表现，或是让MeCP2和类小泛素融合以后，我们再把它打到老鼠的脑中，结果我们发现不但可以恢复本来雷特氏症小鼠MeCP2蛋白减少的缺陷之外，同时可以使小鼠的社交行为以及学习与记忆的能力都会恢复。’
研究团队也证实“第一型类胰岛素生长因子”(IGF-1)和“促肾上腺皮质素释放因子”(CRF)均会显著增加MeCP2蛋白在脑中的类小泛素化，尤其是CRF的效果，是国內、外的首次发现。李小媛：‘(原音)我们的研究发现CRF可以非常明显促进MeCP2蛋白的类小泛素的修饰，所以这就显示促肾上腺皮质激素或是肾上腺这类的荷尔蒙对于减缓雷特氏症的行为缺陷也有帮助。’
中研院的研究成果已刊登于国际重要期刊“自然通讯”上。李小媛指出，这项研究成果对于了解雷特氏症的病因及治疗提供新的思考方向，尤其是医界，将可进一步研究目前已广泛使用的肾上腺皮质素(可体松)对于雷特氏症患者的治疗效果。
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