不治雷特氏症有解？ 中研院团队发现新关键
秩名 2016-02-25 13:32:03
(健康医疗网／记者周威志报道)雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症，是一种严重的身心障碍症。出生时可爱的小女孩，满周岁后却开始出现扭手及吃手等症状，渐渐地产生行动障碍，最后不得不坐轮椅，这是罕见疾病雷特氏症，起因于X染色体上的MECP2基因突变。类小泛素化是一种DNA的转译修饰，一旦基因缺陷造成该转译活动变少，就会造成患者行动和社交发生问题。中研院李小媛博士带领的研究团队则发现，“第一型类胰岛素生长因子ICF”和类固醇均会显著增加MeCP2在脑中的类小泛素修饰。女性有双对X染色体，故雷特氏症好发于女婴，男婴发现在往往早夭，患者通常生命周期不会超过25岁，该研究对雷特氏症的治疗也带来新的方向。资料来源：健康医疗网 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25775
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