新手父母必看　一次搞懂新生儿筛检

秩名 2016-02-26 08:32:02

历经40周的孕期，妈咪总算顺利卸货，迎接可爱的新生命。不过，对于宝宝接踵而至的健康检查──新生儿筛检，感到万分疑惑，检查项目不仅繁多、复杂，还分成政府指定与自费选择两种。到底父母应该如何怎么选择？他们分别具备哪些优点？本月份就要带领爸比妈咪来看懂新生儿健康检查！

选择性自费项目

究竟选择性自费项目有哪些？以下为爸比妈咪做说明：

串联质谱仪先驱筛检疾病

透过串联质谱仪可筛检出以下15种先天胺基酸、有机酸与脂肪酸代谢异常疾病，包括短链脂肪酸代谢异常、长链脂肪酸代谢异常、卡尼丁吸收障碍、卡尼丁结合酵素缺乏、卡尼丁穿透障碍、丙酸血症、C5-OH上升相关疾病、瓜胺酸血症、酪胺酸血症、精胺丁二酸酶缺乏症、精胺酸血症、高鸟氨酸－高血氨－高瓜胺酸综合症候群、其他疾病、极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症、戊二酸血症第二型。由于多半为十分罕见之疾病，故仅列出项目供参考。

庞贝氏症

机率：全球4万分之一

此为一种罕见的遗传疾病，因为缺乏负责分解肝醣的酵素，进而使堆积的肝醣伤害细胞与肌肉功能，因此，庞贝氏症患者常有肌肉萎缩等肌肉方面疾病。在婴儿时期患有此症，将是最危险且最严重的状况，很可能导致宝宝毕生无法行走，甚至心脏衰竭而死亡。

法布瑞氏症

机率：全球男性4万分之一

此症乃是因为酵素的基因缺陷，导致部分脂质无法被代谢，进而堆积于血管內皮细胞上，伤害神经系统，造成心脏、肾脏等部位病变。此症患者常有四肢剧烈疼痛症状，在婴幼儿时期还可能出现视力混濁不清、血管角质瘤等状况。

严重复合型免疫缺乏症

机率：尚在评估中。

此为免疫系统有缺陷，导致无法抵抗外在的细菌与病毒，患有此症的宝宝容易感染各种细菌、病毒与霉菌，常伴随慢性腹瀉与生长问题。若延迟治疗，严重者可能导致死亡，但若及早发现，75～90％以上的婴儿可以存活。

其他非串联质谱仪筛检代谢疾病

这部分包括SMA脊髓性肌肉萎缩症、GD高雪氏症、MPSI黏多醣症第一型、BD生物素酵素缺乏症等。

常规、自选，费用差很大？