台中医院最近收治一名20多岁的男子，连续多次脑中风，经进一步检查才发现患者粒线体基因突变，目前无根治方法。
卫生福利部台中医院罕见神经退化疾病照护中心主任蔡宗璋表示，这名患者一天清晨被家人发现全身痙攣且意识不清，由救护车送到台中医院急诊，到院期间即恢复意识，在急诊室被诊断是癫痫发作。
蔡宗璋指出，患者6年前心律不整做过治疗、5年前曾有脑中风病史、两年前发现罹患糖尿病。这次癫痫发作入院，初步怀疑是中风后遗症并发癫痫症，经住院进行脑部核磁共振造影检查结果，发现患者脑部有新发生的脑梗塞病灶，经治疗后恢复良好。
患者出院约2个月，即再因剧烈头痛，被家人发现说话颠三倒四、右侧肢体明显无力送医，诊断为复发急性脑中风住院治疗，再度脑部核磁共振造影检查结果也证实是左大脑有有新发生的脑梗塞病灶。
蔡宗璋认为患者是20多岁年轻人，却连续多次脑中风，病因不寻常，每次脑部核磁共振造影检查都有发现脑部病灶证实是急性脑梗塞无误，但是第3次核磁共振结果却发现，前两次的脑中风病灶竟然都复原良好，没有造成严重的脑组织永久性缺损。
蔡宗璋表示，由于患者素有心律不整、年轻型第二型糖尿病、经常性头痛等看似不相关的病症，怀疑是粒线体疾病，经安排核磁共振造影特殊检查，证实患者脑梗塞病灶区域內的乳酸侦测值异常地高，这个特征符合粒线体疾病的表现。
蔡宗璋说，虽然患者无家族病史，但是因临床病症完全符合粒线体疾病的表现，于是安排粒线体基因检测，检查结果证实患者有粒线体A3243G突变基因，由于目前仍无根治方法，治疗以控制血糖、控制癫痫发作及预防再度脑中风为主。1050225
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