小小的身躯里蕴藏著巨大的正向能量，她就是现任的高雄市透纳氏关爱协会理事长—柯聿馨，今年32岁，身高却仅有154公分，平时担任国小特教班老师，细心照顾智能障碍和自闭症的特殊儿童，但在与平常人无异的外表下，她本身就是一名罹患罕见疾病的“透纳氏女孩”。
柯聿馨理事长分享个人的成长历程，并鼓励透纳氏病童及家属。
为了长高一点…她从小学会替自己打针
柯聿馨于1984年出生于高雄，从小因为身体状况不好常进出医院，隐约觉得生长速度较同龄孩子缓慢，却始终找不到病因，直到小学三年级才确定罹患“透纳氏症”，从此每天需每天固定时间施打生长激素，刚开始由妈妈帮她在大腿上施打，后来自己也要勇敢学会给自己打针。
现在身高只有154公分的柯聿馨表示，虽然生长激素的针头很小，但当时年纪还小，每天要打针时还是很害怕、抗拒，所幸生长激素的治疗奏效，国小三年级时身高119公分，在施打一年后，长了8公分之多。
感同身受！柯聿馨立志照护特殊儿童
除了身材矮小之外，透纳氏女孩还有卵巢提早老化的问题，可能无法有月经或其他的第二性征，柯聿馨也是一样，因此她在青春期、生长激素的成效递减之后，开始补充女性荷尔蒙和黄体激素。柯聿馨未来需持续补充黄体激素直到更年期。
虽然外观和生活与正常人无异，行为表现及智力发展也都很正常，不过，因为自己是特殊孩童，深刻了解成长过程可能面临的问题，以及家长陪伴孩子过程中的辛苦，加上透纳氏症在生育上怀孕机率小、风险太高，种种因素让柯聿馨下定决心不生小孩，毅然投入特教行列，热心协助特殊儿童和其家属。
柯聿馨理事长与病童及家属，27日前往彰化基督教儿童医院进行联谊。右为彰基儿医院长杨瑞成、左为赵美琴医生。
什么是透纳氏症？
彰基儿童医院遗传科主任赵美琴医生表示，透纳氏症候群为X染色体部份或整条缺乏，卵巢功能以数倍于常人的速度衰退，这种变化自胎儿时期一直延续到出生后。如无治疗，可能造成身材矮小、卵巢功能不良，及某些外观特征，或心脏、肾脏等先天畸形；做染色体核型检查即可诊断。
一旦确诊为透纳氏症，应尽快接受治疗，若治疗得当，病友的生活几乎与平常人无异。而治疗方式主要按成长阶段而分，孩童期最好在6岁以后开始注射生长激素，并由医生评估生长状况，依据评估结果进行治疗，配合心脏肾脏功能和其他健康状态的定期追踪。青春期除了持续评估生长状况以进行治疗之外，为了促成女性第二性征的发展，可使用口服或注射生长激素，或是使用女性荷尔蒙和黄体素治疗。
至于透纳氏女孩的生育问题，赵美琴医生表示，因为基因缺陷使卵巢萎缩、子宫发育不全，仅有极少数病友可能自然受孕；即使受孕，病友也可能由于身体的先天性缺陷，使得怀孕及生产过程并发症特别多，故妊娠中也须进行周详产检，以确保母婴的健康状况。
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