(健康医疗网／记者林怡亭报道)
今天是罕病日，根据中央健康保险署103年12月底止，政府公告罕见疾病种类共有204种，罕病病友不管在疾病诊断、生活自理、家庭照护等方面都面临重重困境。
一名28岁陈姓男子，清晨被家人发现突然全身痙癴且意识不清，在急诊室被诊断是癫痫发作。因为是第一次发生癫痫，医生建议住院做详细检查，出院后又多次出入医院，再度脑部核磁共振造影检查结果也证实是左大脑有新发生的脑梗塞病灶。
粒线体疾病具遗传性 属罕见疾病多次出入医院 罕病症无法根治
收治病例的台中医院罕见神经退化疾病照护中心蔡宗璋主任表示，另人起疑的是，陈先生是一个23岁年轻人不但年轻就初次罹患脑中风，更是接连发生右、左大脑梗塞，这些病症发生在年轻人极不寻常，最后证实患者脑梗塞病灶区域內的乳酸侦测值异常地高，符合粒线体疾病的表现，目前仍无根治方法，治疗以控制血糖、控制癫痫发作及预防再度脑中风。
多次出入医院 罕病症无法根治
蔡宗璋主任说明，粒线体是一种细胞內的构造，主司将体內的葡萄糖转化为(ATP)，是细胞运作时所必需的能量来源。 当粒线体产生疾病时，症状将遍布全身，因此临床病症呈多样性而无固定的表现型。粒线体疾病原因分为遗传型或是后天获得型，其中遗传型粒线体疾病是政府公告的罕见疾病之一，为母系遗传。
蔡宗璋主任提醒民众，在治疗方面，虽然粒线体疾病目前仍无根治方法，治疗以控制血糖、控制癫痫发作及预防再度脑中风。个人生活型态也会影响病症的表现，例如，睡眠不足、熬夜、过度耗用体能、饮食不定的生活型态都会让疾病快速恶化。建议罹患此病的病友，必须了解此疾病的特殊表现，治疗方面，更不能只依赖药物治疗，更不要听信不明偏方，以免加速疾病恶化。 至于，患者亲朋好友基于关心病友，请勿随意推荐药品或保健食品以免花钱又伤身。
资料来源：健康医疗网 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25803
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