我们的常识是如果我们的染色体是46XX，那幺我们就是女性，而染色体是46XY，那幺我们就是男人。但是凡是都有例外。

先讲一个病例。

一个女孩26岁，来咨询我。原发性闭经（从未自然来过月经）。开始时，20岁去医院检查，超声看到子宫偏小，医生给她做人工周期治疗，也就是说按周期服用雌激素和孕激素治疗。吃药期间月经来潮。但自己担心激素的副作用，而且自己也没有生育要求，因此药物就用的断断续续的。现在年龄大了，有了男朋友，要结婚要生育了，月经问题就成了大问题。

最近再次就诊，这一次医生给她检查了激素，雌激素非常低，而FSH却很高。她乳腺发育比较差，但也没有明显的男性的特征，比如有胡须、喉结等。

医生建议抽血查染色体，结果出来她自己大吃一惊：她是个男人。染色体是46，XY。她到底是男人还是女人？

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