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不明原因黄疸 恐是UGT1A1基因变异
伊文 2016-04-02 18:32:12

(健康医疗网/记者林怡亭报道)u5g我酷网

一般黄疸症有三类型:(1)溶血性黄疸症,其红血球因遭受氧化剂破坏而溶血,产生大量脂溶性胆红素,致使肝脏无法完全排除而形成的黄疸;(2)阻塞性黄疸症,常因为胆结石、胆管癌或寄生虫感染,导致总胆管阻塞,水溶性胆红素排泄受阻而形成之黄疸现象;(3)肝性黄疸症,因肝细胞受损,导致胆红素代谢速率减缓。但有些黄疸症患者找不出病因,就很可能与UGT1A1基因变异有关。u5g我酷网

UGT1A1基因变异是不明原因黄疸来源u5g我酷网

国泰医院研究发现,UGT1A1基因变异是国人罹患不明原因黄疸症的主要来源。UGT1A1基因驱动区的变异,将导致蛋白质合成量的减少,而密码区的变异会造成蛋白质功能的降低,因而引发未结合型黄疸症。u5g我酷网

可能引起克果纳杰氏症u5g我酷网

UGT1A1基因变异或突变可能引起吉勃氏症、克果纳杰氏症第2型和克果纳杰氏症第1型。至今,台湾只有3例克果纳杰氏症第2型患者的UGT1A1基因突变情形由国泰医院报道。据估计,克果纳杰氏症的发生率约为十万分之一,因此推测应该会有新的病例被陆续发现。u5g我酷网

不明原因黄疸应作UGT1A1基因检测u5g我酷网

一般人口中约有5~10%罹患吉勃氏症,却常被误判,而没有得到适切卫教。不明原因的黄疸症患者,国泰医院建议接受UGT1A1基因检测,才能得到正确诊断。新发现的UGT1A1基因变异(或突变)型,若能检测其蛋白质活性降低至约30%(或约10%或完全缺乏),更能阐释吉勃氏症(或克果纳杰氏症)。u5g我酷网

UGT1A1基因变异是罹患胆结石危险因子u5g我酷网

并有G6PD缺乏的黄疸症患者,其胆红素值可能较G6PD正常者高。有学者指出,过度饥饿或因节食以致热量摄取不足,会导致黄疸症患者胆红素值升高。UGT1A1基因变异也是罹患胆结石的危险因子之一。有许多药物是 UGT1A1的受质,当黄疸症患者服用这些药物时,需注意剂量不可过重,以免药物代谢不良蓄积体內并引起副作用。另一方面,因这些药物会和胆红素竞用UGT1A1,用药时间愈久,患者胆红素数值也可能愈来愈高,需加以小心留意。u5g我酷网

资料来源:健康医疗网 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=26330u5g我酷网

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