(健康医疗网／记者郭明琪报道)30出头的柯姓女性从小因为身体状况不好常进出医院，在学校担任教师的妈妈，非常留意她的生长过程，觉得她生长速度较同龄的孩子缓慢，直到小学三年级，才确诊为透纳氏症女孩。
透纳氏症不是病来自遗传
收治个案的彰基儿童医院遗传科主任赵美琴医生表示，透纳氏症不是病，只是与生俱有的一个Ｘ染色体出了问题，造成临床上有轻或重的缺憾。一般女性有46条染色体，包含两条Ｘ染色体，但受精卵或精子在细胞分裂过程中发生错误，少了一条Ｘ染色体或其中一条Ｘ染色体构造缺损，即造成透纳氏症。
透纳氏症女孩最大的困扰是，从儿童时期发育特别迟缓，她们的面貌很正常，少部分有蹼状颈或较短颈部。婴儿时期手背脚背淋巴水肿在满月后会消失，约有17％透纳氏症女孩有心杂音。虽然透纳氏症女孩缺乏青春期前急速生长现象，青春期的第二性征发育几乎不出现，怀孕较难，但是她们行为表现及智力发展都很正常。
发展较迟缓没有智能问题
赵美琴医生表示，过去大家认为透纳氏症小孩长的又小，肾脏、心脏不好，甚至有人说纳氏症小孩智能不好；其实，不会有这样的问题。现在有些小孩子是在产前检验出来，可以尽早找到适合的医生，提供医疗照片，让孩子从早期就得到良好的照顾。
柯姓女性自确诊后，开始接受生长激素治疗，持续治疗，并定期回诊，现在的她，身高154公分，除了持续补充黄体激素直到更年期之外，与其他女性没有两样。她鼓励透纳氏女孩的家长，“每个人状况不同，不要害怕讲出自己的需求，越正面对待自己、越容易得到别人的理解、越能融入社会。”资料来源：健康医疗网 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25815
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