（中央社记者陈伟婷台北25日电）一名2岁童2个月大时莫名持续发烧、起疹子，寻医1年多后经基因检测才知罹自体发炎疾病CAPS，精准投药后24小时內症状消失，是台湾第一例确诊个案。
台湾大学医学院附设医院小儿过敏免疫风湿科主任杨曜旭表示，Cryopyrin相关周期性症候群（cryopyrin-associated periodic syndrome; CAPS）是一种遗传性罕见的自体发炎疾病，患者全身上下，包括器官、关节、神经系统等都可能发炎，通常在孩童时期发病。
他说，症状从轻微到严重都有，轻微者可能身体起疹子，对生活不至于有太大影响，但中重度患者可能反复发烧、全身起类似蕁麻疹的红疹、关节病变、结膜炎、耳聋、中枢神经受影响等，影响孩童寿命。
杨曜旭说，这种疾病目前相当罕见，依据国外报告，可能每百万人中有1人，也因为罕见，许多医生对这种疾病可能没有警觉，很多有类似病症的患者可能在各科中流连求医而无法被确诊。
创源生技5年前接受诺华药厂委托，进行自体发炎疾病CAPS患者基因捡测的药物适应性，发现基因检测可精准诊断这种疾病，辅以医生诊断和适切的药物，帮助病患获得有效治疗。
杨曜旭说，该名2岁的孩童在2个月大时就发病，在各科找医生救命仍不知病因，免疫药物、生物制剂都用尽了也没有好转，甚至已经影响智力发育，后用基因检测确诊为CAPS严重型患者，在注射诺华药物的24小时內症状立刻消失，目前孩子已经4岁，持续接受治疗1年余。
他说，这种罕见疾病患者虽然很少，但对家长来说，孩子生病就是严重的大事，基因检测的精准判别加上药物，相信有助医生临床判断及经验累积，也会让医生对这类型疾病更有警觉。
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