(健康医疗网／记者张子容整理)
科技日新月异，相较10年前，更增加许多产前检查项目，每一项检查的结果都有其代表意义。除了每项所需费用外，建议准备或已怀孕夫妻更要了解这些检查的目的、需要性以及安全性。
羊水染色体晶片筛检
一般孕妇常常会问的检查项目包括：唐氏症筛检、羊膜穿刺、羊水染色体晶片、高层次超音波以及立体超音波。以染色体相关检查来说，母血或超音波检查只能提供胎儿风险高低的评估，但若想要确切地诊断胎儿染色体组成，则需接受羊膜穿刺或其他侵入性检查。传统羊水染色体核型分析，主要是看染色体是否有数目或大片段结构上的变化。由肉眼观察的染色体核型分析解析度有限，近几年推出的羊水染色体晶片筛检，可以由电脑软件辅助以精准审视46条染色体，并侦测传统染色体检查看不到的染色体微小片段异常，以筛检相关疾病。
非侵入性胎儿染色体筛检
如果对侵入性产前检查担心，现在也有非侵入性检查可做初步评估，如非侵入性胎儿染色体检测。非侵入性胎儿染色体检测，简称NIPD、NIPT或NIFTY(非国际通称)，是一项安全又准确的胎儿染色体疾病筛检技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确评估胎儿患有唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)或巴陶氏症(T13)之染色体疾病的风险。有些NIPT检测也包含性染色体异常及少数微小片段缺失疾病。新型SNP平台之NIPT也可侦测染色体全三倍体疾病。这项检测适用于全年龄层孕妇，并且是目前以非侵入式方法评估唐氏症中最准确的筛检技术。
X染色体脆折症带因筛检
“X染色体脆折症”是最常见的一种遗传性智能障碍疾病。此为仅次于唐氏症，造成宝宝智能迟缓的第二大原因。一旦罹病，除了有智能障碍问题，还会有程度不同的外观异常，包括额头大、耳大、下巴明显等，行为上则有情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。为了避免下一代遗传到X染色体脆折症异常基因，建议可于婚前进行健康检查或怀孕初期抽取3-5cc血液进行“FMR1基因检查”，便可得知母亲是否为带因者，并厘清胎儿可能有此症的风险。
子痫前症风险评估
子痫前症的发病机率约为2%-10%，每位怀孕妇女都有可能得到“子痫前症”，发病原因来自于怀孕时胎盘影响血流及血压。子痫前症可能会导致胎儿发育不良，以及造成孕妇高血压、肝脏及凝血功能异常等其他并发症，情况严重甚至危及母胎性命。目前最新的风险评估方法，是在第一孕期(11~13周又6天)时，透过血液分析怀孕相关蛋白等多项指标，加上母体因素进行综合计算，便能及早得知发病的风险。
怀孕周数及建议检测项目总整理
根据怀孕周数不同，医生建议检测项目如下：(1)8~15周：脊髓性肌肉萎缩症筛检SMA、X染色体脆折症筛检FXS；(2)10周以上：非侵入性染色体检验第一代NIPT；(3)11~13周又6天：子痫前症风险评估；(4)16~20周又6天：第二孕期四指标母血唐氏症筛检；(5) 16~20周：羊水染色体检查、SNP晶片产前筛检。
详细咨询产检医生 以保宝贝健康平安
每个胎儿都是独一无二的宝贝。若无经济考量，且在风险性能够承担的前提下，可考虑接受准确度高、敏感性佳的各项产前检测，与产检医生咨询后做出最适合的判断，以确保宝贝能健康平安。（资料来源：遗传咨询师黄品嘉）
资料来源：健康医疗网 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=28077
喜欢本文请按赞并分享给好友！
健康医疗网http://healthnews.com.tw更多健康资讯
I 相关 / Other
(健康医疗网／记者关嘉庆报道 )有很多出生不久的小婴儿，经常会哭闹不休，检查尿布没有湿，而且才刚喂了奶，也不是没吃饱，新手妈咪往往会因此而手足无措；妈妈带着宝宝就医后，被医生告知是因为肠绞痛。原来宝宝喝了
近日，家住松江的6岁女童佳佳(化名)误吞下一枚一元硬币，一天后仍未自行排出，家长将其送往松江区中心医院救治。经手术取出的硬币已被胃酸腐蚀成黑色，所幸佳佳并无大碍。松江区中心医院消化内科副主任医师徐凯告诉记
竹林里到处是白鹭飞翔的身影林浩（右一）向慕名来观赏的市民介绍白鹭早晨五六点，他在白鹭咕咕咕的呼叫声中醒来，开始一天的劳作；夜幕降临，他又听着白鹭咕咕咕的叫声睡去。自从三四年前一群白鹭来到家门前的竹林定
【摘要】【乘客坐28箱蛇上】民警询问驾驶员情况，驾驶员才坦白在车上一共有28件这样的箱子，里面装的都是蛇，听到堆放旅客行李的行李厢有嘶嘶的异响，打开一看，没想到装满了一箱箱的蛇，共28箱。有些蛇因为天气燥热
拔出的埋伏牙原标题：美女眼眶下面长牙差点咬破眼球重庆晚报讯在正常人的脸上，眼睛和牙齿是合不到一起的，而四川省广安市女子曹芳的眼睛，却差点被自己的牙齿顶破第三军医大学大坪医院的医生说，这是因为曹芳的眼眶