(健康医疗网／记者郭明琪报导)雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症，是一种严重的身心障碍症，雷特氏症以1万分之一的机率好发于小女孩，男孩则早夭。病童通常在1.5岁时身心快速退化，并会出现扭手、搓手、玩手及吃手等症状。随之而来会发生语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退以及情绪失调等严重的身心障碍症状，有些患者甚至会发生脊椎侧弯的现象，目前无法治愈，只能依赖药物改善。
基因病变 造成社交记忆相关缺陷
由于婴儿出生时是正常的，突然病变加重，对于患者与家庭的痛楚尤其深沉难言。医学界已知雷特氏症病因与X染色体上的MECP2基因突变有关，并且可借由基因检测验出。中央研究院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员日前发表最新研究成果，发现若增强大脑中一种名为MeCP2 蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因泛自闭症 雷特氏症 (Rett Syndrome) 所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。
新发现可减缓退化 提供思考新方向
李小媛特聘研究员表示，研究团队证实，在雷特氏症患者最常见的几种MECP2基因产生突变的位点，都会呈现MeCP2类小泛素修饰明显减少的现象。研究团队再以基因剃除鼠为实验对象，增加其脑中MeCP2 蛋白的类小泛素化，结果发现可以成功挽救其社交、记忆以及神经突触可塑性的缺陷，同时会增加脑中脑源神经滋养因子的表现。脑源神经滋养因子也早已被证实可促进学习与记忆能力、神经可塑性，甚至减缓脑神经细胞退化，可以提供未来治疗雷特氏症新的思考方向。
研究成果已于于2016年2月4日刊登在国际重要期刊《自然通讯》(Nature Communications)， 为了解雷特氏症之病因及治疗方向，提供新的思考途径。资料来源：健康医疗网 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25577
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