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熟女主动脉瘤破裂差点丧命 竟是遗传病
马乐 2016-04-27 12:36:12

(中央社记者郝雪卿台中27日电)台中市44岁女子突然昏倒送医,台中慈济医院紧急手术救回一命,并确认病因是遗传性的“马凡氏症候群”,而女子的母亲及姐姐也都30多岁就猝死了。Mos我酷网

台中慈济医院心脏外科主任余荣敏今天表示,这名在台中市从事美容业的女子,于去年母亲节前夕,正在吃早餐时突然昏倒,幸好女儿发现紧急送医。Mos我酷网

余荣敏指出,女子送到台中慈济医院急诊时,血压很低,已经呈现休克,检查发现女子左侧主动脉血管直径10公分,比正常的2到3公分大了3到5倍,等于是原来面积的10倍,紧急进行手术置入主动脉支架,并修补主动脉破裂处,才稳住病况,追踪近1年,目前女子的主动脉血管已恢复正常。Mos我酷网

余荣敏表示,女子才44岁竟罹患致命性疾病,询问家族史,发现女子的妈妈跟姐姐分别在30、40岁左右往生,检视女子的身材,外表具备典型“马凡氏症侯群”特征,即瘦瘦、高高,手指头像蜘蛛一样,当一边手掌握住对侧的手腕时,拇指与小指能重叠在一起。Mos我酷网

余荣敏说,“马凡氏症侯群”是第15对染色体上的fibrillin-1 (FBN1) 基因发生突变,属系统性的结缔组织病变,由于结缔组织负责人体血管壁的基蛋白质结构,病变会影响血管壁,经由遗传,不具人种或性别差异,双亲中有一人患有此症,其子代不分性别,每胎皆有5成遗传机会。Mos我酷网

余荣敏指出,马凡氏症侯群病人因主动脉、结缔组织先天脆弱,症状可从轻微到很严重,如平时不注意血压心跳控制,就像结构比较薄的气球愈膨胀愈大,最后就会破掉。常见疾病如升主动脉心血管主动脉瓣辨、二尖间瓣膜逆流,造成心脏衰竭问题,另外易有主动脉剥离或是主动脉瘤等,都可能猝死,统计发生率在万分之1到3之间。Mos我酷网

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