每个孕妈咪的愿望，都是生出健康小宝贝，因此在产前总会进行各项检查，确保胎儿发育正常。其中，不少妈咪都会承担早期破水或早产的风险，进行侵入性羊膜穿刺以判断宝宝罹患唐氏症的机率。不过，现在已有有多种非侵入性的检查，其中，“颈部透明带”检查约在怀孕3个月左右，就能透过超音波早期评估胎儿状况，若有必要才建议进行羊膜穿刺。
唐宝宝智力不足 孕期检查很重要
唐氏症是人体第21对染色体异常，容易引起宝宝智能不足、心脏缺陷、生长迟缓、內分泌失调等问题，是孕妈咪最担心的风险之一。正因如此，怀孕期间进行唐氏症筛检就显得相当重要。
羊膜穿刺结果精确 但有破水流产风险
检测唐氏症的方法有很多，大致上可分为侵入性与非侵入性两种。侵入性的检查以羊膜穿刺为主，透过分析胎儿周围的羊水细胞，来检视染色体是否异常，准确率几近100%，是最精确的检查方式。
不过，羊膜穿刺的费用较高，还可能造成孕妈咪早期破水，约有千分之三至十的流产机率，具有一定的风险。而且，一般在孕期第16周以后，才会进行羊膜穿刺检查，届时已是怀孕中期。
颈部透明带安全性高 第一孕期发现异常
木生妇产科诊所妇产科医生杨于萱表示，现在早有非侵入性的“颈部透明带”检查，透过高解析度的超音波判断胎儿罹患唐氏症的机率，还可以同时检查宝宝的器官是否正常发育；优点是安全性较高，而且在孕期第11~13周就可以进行，等于在第一孕期就能早期发现异状，若配合血液检查，准确度更高！
孕妈咪可以在第一孕期进行颈部透明带检查，透过超音波早期发现胎儿异样。（图片仅为示意图）
所谓“颈部透明带”指的是超音波检查中胎儿颈部后方的空隙厚度。从超音波画面中可以看到，宝宝的脖子下方有一条透明的带状物，就是颈部透明带。如果胎儿的染色体异常，颈部透明带会明显增厚。因此，检查颈部透明带的厚度，就可以判断胎儿罹患唐氏症或其他染色体异常的机率。
杨于萱医生指出，中期的羊膜穿刺只能看到染色体数量变化及大段异常，无法看出所有单一基因问题或微缺失症候群。颈部透明带检查则可以在怀孕早期检查胎儿的鼻骨、三尖瓣膜血流、静脉导管血流等结构性扫描，还能合并双侧子宫动脉血流，早期检验计算孕妇的子癫前症风险，这些都是羊膜穿刺检查所没有的优势。
木生妇产科诊所妇产科医生杨于萱建议，孕妈咪可以在第一孕期进行抽母血和颈部透明带检查，若胎儿属于唐氏症高风险者，可再进行羊膜穿刺检查确认。
抽血+颈部透明带 筛检准确率达九成
虽然，颈部透明带检查目前无法完全取代羊膜穿刺，但若搭配母血抽血检验（PAPP-A+free△B-HCG），准确率也高达90%，若再配合非侵入性母血胎儿染色筛检 (NIFTY，主要分析母血中游离胎儿细胞，针对第13、18、21对染色体数量异常做风险计算)，两者互相配合所研判出的唐氏症风险，已经比传统的第二孕期筛检要精准更多。
因此，建议孕妈咪可以在第一孕期，就先进行抽血与颈部透明带检查，评估怀上唐氏症宝宝的风险。万一属于高风险群，再进行羊膜穿刺检查确认；如果风险不高，可视情况选择非侵入性母血胎儿染色筛检或中期高层次超音波进一步评估胎儿即可，若还是不放心，再考虑做羊膜穿刺。
颈部透明带门槛高 医生需具备专业证照
颈部透明带检查有许多好处，但技术性门槛较高，不仅需要高阶的超音波仪器，还需要由领有专门证照的妇产科医生或超音波技师才能进行检查及执行风险的计算，而目前国內具备相关资格的医生及技师人数有限。
想要取得资格，妇产科医生必须参加英国胎儿医学基金会(Fetal△Medicine△Foundation; FMF)的相关训练，取得证照以后才能进行颈部透明带检查。而且，此证照并非终身有效，医生每年都必须重新认证才能维持资格，相当不易。
因此，想要做颈部透明带检查的孕妈咪，别忘了上网搜寻具备专业资格的妇产科医生，并与医生详细咨询，了解唐氏症筛检的各项细节，才能替肚子里的宝贝好好把关健康！
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